刘彦慧

人物简介

南方医科大学医学遗传学博士学位，硕士生导师,东莞市第十届十大杰出青年，东莞市科技创新领军人才；现为广东省医学遗传学学会委员、广东省优生遗传学组委员、广东省产前诊断学会委员和广东省临床实验医学会委员；中华临床医师杂志和国际检验医学审稿专家；1990年毕业以来一直从事医学遗传学临床和科研教学工作，曾在韩国Macrogen和香港Digcor遗传实验室做访问学者，先后在医学遗传学国家重点实验室、北京大学第三临床医学院和重庆市生殖遗传研究所等单位学习。在东莞建立了第一个医学遗传学实验室和第一个产前诊断诊断中心。

擅长于：产前遗传学诊断、生殖遗传学以及遗传病的研究和遗传咨询，在东莞率先开展了产前细胞和分子遗传学诊断、复发性流产的免疫治疗等，

参与的主要科学研究（近5三年课题）：

1. “血型不规则抗体检测的临床意义的研究”，2010年获东莞市科技进步一等奖。

2. “α地中海贫血无创产前诊断的方法学和临床应用研究”，2009年东莞市重点资助项目，项目负责人，项目编号200910515024。

3. “用基因拷贝数直接定量快速诊断缺失型α-地贫” ，2010年国家自然科学基金面上项目, 第三负责人，项目号81071423。

4. “常见非整倍体及性连锁遗传病的无创伤性产前诊断”，2011年东莞市重点资助课题，项目负责人，项目号2011105102012。

5.“Array-CGH在产前诊断染色体亚微缺失与重复中的应用研究”》，2012年东莞市重点资助课题，第四负责人，项目号2012105102003。

主要作品

主要论文（近5年论文）：

1.颅面畸形家系的胎儿产前诊断与分析。中华医学遗传学杂志 2010;27(4):437～440.

2. A boy with 9p+ resulting from maternal t(4;9) translocation:a case report.JOURNAL OF MEDICAL COLLEGES OF PLA.2007；22(4):206-209.

4. Reliable detection of paternal SNPs within deletion breakpoints for non-invasive prenatal exclusion of homozygous α-thalassemia in maternal plasma.PLoS One.2011;6(9):e24779.

5.A new partial trisomy 12p with artery catheter vagus, congenital cataracts, externalauditory canal, and no turbinate。GENE. 2012;37739:4- 8

6．Mandibulofacial dysostosis, microtia,and limb anomalies in   a newborn: a   newform   of   acrofacial dysostosis syndrome? Clin Genet.2010.78: 570–574。

7.基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α0-地中海贫血无创产前诊断中的应用.第三军医大学学报.2012;34(20):2082-2085.

8. A novel COL7A1 gene mutation causing pretibial epidermolysis bullosa: report of a Chinese family with intra-familial phenotypical diversity.Gene. 2013 ，524(2):377-80.